無創DNA產前基因檢測的準確率可以高達99.9%。它具有高靈敏度和特異性,這項技術只需要採集孕婦血液,這樣就可以提取胎兒DNA,採用新一代高通量測序技術,結合生物資訊分析,得出胎兒患染色體非整倍性疾病21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)的風險率。
無創DNA檢測具有高準確性的特點,無論在檢出率還是特異性方面都要遠優於唐氏篩查。而與羊水穿刺相比,無創DNA檢測的主要優勢是“無創”。事實上,羊水穿刺一直是預防唐氏綜合征的可靠方法,羊水染色體至今依然是診斷胎兒染色體疾病的金標準。但是,由於羊膜腔穿刺是一種侵入性操作,因此孕婦的接受度極低可能會導致流產,或使胎兒受到傷害。而無創DNA檢測在獲得接近羊水穿刺準確性的同時只需要抽血即可完成,減少大大的風險。
無創DNA產前檢測與羊水穿刺和唐氏篩查檢測的區別
唐氏篩查:是唐氏綜合征產前篩查,主要是通過抽取孕媽的血液進行檢測,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度情況,然後醫生會根據檢查結果得出寶寶患先天性缺陷風險的概率。超過35歲的孕媽,年齡一項加權後,結果必然就是高風險,所以,35歲以上的孕婦是不需要做這個檢查的,醫生都會建議做無創。
檢測時間:孕期16周到18周是最佳的檢測時間
準確率:確率只是60-70%,不能得出診斷結果,它只是一個概率推算。
羊水穿刺檢測:羊水穿刺幾乎可以檢查全部染色體。羊水或者臍血穿刺,穿刺後得到標本中都是直接的胎兒的遺傳物質,根據這個去做胎兒的染色體分析或者基因檢測,細胞培養成活率高,可供製片、染色,作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定,也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白,還可診斷胎兒開放性神經管畸形等。可測定血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等,瞭解有無母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。
測試時間:是在孕18—24周之間,過早則抽取不到足夠的羊水做測試,過晚的話,胎兒長大,傷害胎兒的幾率也變大。
準確率:100%但是對胎兒的風險較大,有1%的流產率。