懷孕期間，胎兒通過胎盤、臍帶與母體進行物質交換，胎盤滋養層細胞凋亡後，會釋放小片段游離DNA，並隨著血液迴圈進入母體。無創產前基因檢測是通過採集孕婦的靜脈血液樣本，提取血液中的母親和胎兒的游離DNA，利用高通量測序技術、數據分析和解讀，以判斷胎兒是否具有染色體異常和某些遺傳病的風險。相比較傳統的產前基因檢測方法，如羊水穿刺和絨毛活檢，NIPT不需要進行侵入性操作，只需採集孕婦的血液樣本，降低了胎兒和孕婦的風險。

NIPT能用於哪些疾病的檢測？

染色體非整倍體異常的篩查，如常見的唐氏綜合征（三體21）、愛德華綜合征（三體18）和帕陶綜合征（三體13）。微重複微缺失綜合征篩查，如常見的22q11.2微缺失微重複綜合征、貓叫綜合征等。

單基因疾病篩查：NIPT還可用於篩查某些常見的單基因遺傳疾病，如透明質酸酶缺乏症和地中海貧血等。

性別鑒定：NIPT還能夠在早期確定胎兒的性別。這對於一些特定情況下的家庭來說可能具有重要意義，例如某些性別相關疾病的篩查。

哪些人適合做NIPT檢測？

血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介於高風險切割值與1/1000之間的孕婦。

有介入性產前診斷禁忌症者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦為Rh陰性血型等）。

孕20周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。

NIPT的慎用人群有哪些？

有下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準確性有一定程度的下降，檢出效果尚不明確，或按有關規定應建議其進行產前診斷的情形。

NIPT的禁用人群有哪些？

有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結果準確性。

除外上述不適用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測。

需要注意的是，NIPT是一種初步的篩查手段，切不可只根據NIPT的結果對胎兒做出終止妊娠的決定。如果是NIPT結果為高風險的胎兒，為了進一步確診，請遵循醫生的指導意見，進行其他確認性測試，如羊水穿刺或絨毛活檢。